Af Erik Münster.
De fleste lægers kendskab til sygdommen neurof ibromatose er beskeden, fordi det er en sjælden lidelse, og de færreste har et tilfælde af den blandt deres patienter. Man skønner, at der kun er 1.000-1.500 mennesker i Danmark med den.
Den tyske læge, Friedrich von Recklinghausen, er den første, som har beskrevet sygdommen. Det var i 1882, og siden har hans navn været knyttet til den verden over. Betegnelsen neurofibromatose kommer af "neuro", der betyder nerve, og "fibrom", godartet bindevævsknude.
Sygdommen er hos børn især præget af hudforandringer. Der opstår store, lysebrune pletter kaldet café-au-lait pletter, fordi de har farve som kaffe med mælk. De kan være til stede ved fødslen eller vise sig i løbet af de første leveår.
Børnene har oftest fem eller flere pletter med en diameter på mindst en halv em. De sidder sjældent i ansigtet og har i Øvrigt -kun kosmetisk betydning. Mange af patienterne har også rigeligt med fregner, især i armhulerne og lyskerne.
Der kan hos nogle sidde små, farvede knuder i øjets regnbuehinde, men de skader ikke synet. Enkelte børn kan være lettere psykisk udviklingshæmmede.
Sygdommens tydeligste symptom, knuder i huden, opstår først i puberteten, men kan tiltage i antal og størrelse livet igennem. Der kan være ganske få eller flere hundrede. Kvinder med lidelsen får ofte nye eller større knuder, hvis de bliver gravide.
Knuderne er næsten altid godartede, men de kan være stærkt kosmetisk generende, og de kan sidde ubehagelige steder, så de måske giver smerter ved at trykke på nerver. De vokser frem under huden svarende til nervernes forløb, men kan dog også sidde længere inde i kroppen.
Der findes ingen behandling, som kan helbrede eller hæmme udviklingen af neurofibromatose. Men man kan gøre en del for at mildne symptomerne, f.eks. fjerne smertefulde fibromer kirurgisk.
Hos omkring halvdelen af patienterne er sygdommen nedarvet, så der er mere end ét tilfælde i slægten. Man har for nylig identificeret to gener (arveanlæg), som kan give lidelsen, og de er knyttet til henholdsvis kromosom nr. 17 og nr. 22.
Menneskets gener sidder på kromosomerne i alle kroppens celler. Ved befrugtningen forenes æg- og sædcelle, og de medbringer hver 23 kromosomer, så barnet får i alt 46 kromosomer i sine celler.
Neurofibromatose er en såkaldt dominant arvelig sygdom. Det betyder, at blot barnet får genet for sygdommen fra én af forældrene vil det få lidelsen.
Men i cirka halvdelen af tilfældene opstår sygdommen sporadisk, dvs. at der pludseligt kommer et tilfælde i en familie, hvor man ikke før har haft neurofibromatose. Det sker ved, at der af ukendt grund opstår mutation (ændringer) i genet, så det bliver sygeligt.
i nogle familier kan diagnosen stilles ved fosterundersøgelse. Men det er ikke muligt at forudsige sværhedsgraden af sygdommen senere i tilværelsen for det enkelte foster eller barn. Derfor er det svært at bruge fosterundersøgelser som vejledning for eventuel provokeret abort. Den indtil nu beskrevne form for neurofibromatose kaldes NF1. Der findes også en langt sjældnere form, NF-2 eller central neurofibromatose, hvor det især er centralnervesystemet inde i kraniet, som er ramt. Den er altid arvelig og kan bl.a. give høretab og grå stær, fordi hørenerverne og øjets linse angribes.
Der blev 1 1987 stiftet en forening for personer og familier med neurofibromatose. Interesserede kan kontakte Dansk Forening for Neurofibromatosis Recklinghausen på telefon 45 41 15 80.
Erik Münster.
Relaterede indlæg
|
|
You must log in to post a comment.